新竹1名20歲腦性麻痺病患，最近1年以來，肌張力失調情形加重，引起手腳功能退步及無法單獨行走，家長將他帶至醫院就醫，醫師透過基因檢查，診斷為1種腦部鐵質積聚之神經退化性疾病，目前治療以藥物症狀控制及早期療育與復健非藥物治療，盼改善病患生活品質。

新竹台大分院兒童神經科醫師張寶玲說明，此病人就診時，發現其除上、下肢有肌張力不全外，走路模式類似帕金森氏症病人。經腦部磁振造影檢查發現其於基底核之蒼白球和黑質的位置可觀察到像「老虎的眼睛」（eye of the tiger）的影像。

醫師判斷為腦部鐵質積聚之神經退化性疾病，進一步基因檢查發現其WRD45基因突變，確診為Beta螺旋狀蛋白關聯之神經退化疾病，此為一種腦部鐵質積聚之神經退化性疾病。

本文引用自: https://www.chinatimes.com/realtimenews/20241112002468-260418
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